Скрининг новорожденных
Давайте подробно рассмотрим, что входит в понятие скрининг новорожденных, зачем его проводят и как положительно сказывается на здоровье детей ранняя диагностика часто встречающихся патологий и заболеваний в данной популяции.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных - это массовое обследование детей в стенах роддома и детской поликлинике. Обследование преследует цель выявления у новорожденных часто встречающихся серьезных заболеваний наследственного или врожденного характера, препятствующих нормальному развитию и несущих риск для жизни. Своевременное их выявление и адекватное лечение позволяет остановить тяжелые последствия заболеваний и предотвратить инвалидизацию.
Срок проведения скрининга у новорожденных
Подобный комплекс процедур является обязательным и должен быть осуществлен в первый месяц жизни ребенка. Скринингу новорожденных уделяется особая роль, так как это первая диагностика здоровья малыша. Подобное обследование новорожденного ребенка проводится массово не только в России, но и в европейских странах и США.
Во время скрининга прибегают к следующим обследованиям:
- проверка слуха (аудиологический или аудиоскрининг новорожденных);
- оценка состояния важных органов и систем (ультразвуковой скрининг);
- врачебный осмотр (невролог, ортопед, окулист, хирург);
- выявление генетических заболеваний (неонатальный скрининг).
Аудиоскрининг
Процедура, смысл которой заключается в выявлении у малыша нарушений слуха и подборе способа коррекции дефекта. Целесообразность проведения операции по кохлеарной имплантации или использование слухового аппарата, подобранного согласно полученным показателям, позволят не допустить отклонений в развитии речевых функций. Аудиоскрининг назначается всем новорожденным по истечении 3-4 дней после появления на свет. Согласно статистке, сенсоневральной тугоухостью страдает один ребенок из 650 родившихся и обследованных. Подробнее читайте в статье "Аудиоскрининг новорожденных" на нашем сайте.
УЗИ скрининг
Период проведения данного исследования приходится на первый месяц жизни ребенка, также возможен более ранний осмотр при помощи этой методики по показаниям. В процессе УЗИ осуществляется нейросонография и оценка состояния тазобедренных суставов. В первом случае ультразвуковому исследованию подвергается головной мозг, что помогает определить наличие врожденных патологий, возникших в разные периоды беременности или после рождения. Наиболее часто диагностируется перинатальная патология ЦНС, она характерна для детей первого года жизни. Результаты нейросонографии позволяют выработать методику лечения и реабилитации, что поможет малышу нормально развиваться в дальнейшем.
УЗИ области таза нацелено на выявление полученных при рождении и вынашивании вывиха бедра и дисплазии (неправильном формировании) тазобедренных суставов. Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата в первые месяцы жизни дает возможность в будущем избежать хирургических вмешательств и осложнений. Отсутствие терапии до 1 года приводит к хромоте, тяжести при ходьбе и инвалидности, устраняется дефект при таком развитии событий только оперативным путем. В Российской Федерации выявляется 2-3% случаев дисплазии тазобедренных суставов у новорожденных, тогда как врожденный вывих бедра наблюдается у одного малыша на 250-350 детей.
Осмотр узкими специалистами
Врачебные осмотры точно так же являются обязательными для всех новорожденных. Осмотр ребенка педиатром или неонатологом проводится с определенной периодичностью. Сначала они оценивают состояние малыша после появления на свет и в родильном доме, затем в прикрепленной поликлинике. Другие профильные врачи производят осмотр в течение первого месяца жизни на территории детской поликлиники. Если есть подозрения на какие-либо отклонения, то диагностика узкими специалистами проводится раньше.
Все врачи обязаны проверить возможность наличия у ребенка наиболее часто встречающихся заболеваний, характерных для новорожденных. Так, окулист осматривает на предмет появления врожденных заболеваний глаз, хирург определяет, есть ли грыжи, доброкачественные опухоли, ортопед исключает вероятность вывиха бедра, косолапости, кривошеее, невролог диагностирует заболевания нервной системы.
Неонатальный скрининг
Процедура, направленная на выявление наследственных патологий, которые наиболее часто встречаются у детей. Проводится в отношении каждого родившегося ребенка. Суть исследования заключается в том, чтобы диагностировать заболевания на ранних стадиях, когда они еще не проявляют явных симптомов, но остаются опасны для здоровья и жизни малыша.
Чем раньше специалист приступит к лечению такого рода нарушений, тем проще оказывается его корректировать, дать возможность ребенку расти и развиваться нормально и не отставать от сверстников.
В 2006 году вышел приказ Минздравсоцразвития №185 (от 22 марта), согласно которому все новорожденные дети должны быть обследованы на наличие пяти заболеваний, передающихся по наследству:
- галактоземия;
- фенилкетонурия;
- андрогенитальный синдром;
- муковисцидоз;
- врожденный гипотиреоз.
Галактоземия у новорожденного
Частота возникновения этой генетической патологии – 1 случай на 50-60 тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением углеводного обмена во время преобразования (расщепления) галактозы в глюкозу. Постепенно происходит накопление излишков галактозы в крови и тканях организма, что грозит токсическим отравлением. Проявляется галактоземия у новорожденных желтухой, рвотой, увеличением размеров печени, вялостью мышц, судорогами. С возрастом симптомы заболевания усиливаются и проявляются ярче. Осложнением патологии является задержка психического развития, нарушения работы нервной системы, недостаток веса, катаракта и ухудшение зрения вплоть до полной его потери, поражение печени, селезенки, плохой иммунитет. Отсутствие лечения приводит к смерти – частота составляет 75% в первый год жизни.
Главным фактором при лечении галактоземии становится подбор диеты с исключением продуктов, в которых содержится галактоза, постоянное соблюдение режима питания. Однако надо понимать, что такая мера не является лечением в полной мере, а лишь позволяет облегчить состояние больного и увеличить продолжительность жизни.
Фенилкетонурия у новорожденного
На 6500 родившихся малышей приходится один случай, когда диагностируется это генетическое заболевание. При наличии данной патологии происходит нарушение метаболизма аминокислот, при котором наблюдается дефицит печеночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Большая концентрация этого вещества приводит к интоксикации. Заболевание не опасно для жизни ребенка, но может привести к отставанию в умственном развитии, судорогам. Как и при галактоземии подбирается специальная диета с исключением токсичного компонента – фенилаланина, который содержится во многих видах белковой пищи. Режим питания позволяет организму ребенка нормально функционировать, а в дальнейшем ничем не отличатся по развитию от сверстников.
Адреногенитальный синдром у новорожденного
Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников - 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников. Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек. Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.
Заболевание характеризуется нарушением работы коры надпочечников, самая частая причина развития адреногенитального синдрома - дефицит фермента, участвующего в синтезе гормонов надпочечников: кортизола и альдостерона. Эти стероидные гормоны коры надпочечников вырабатываются в меньшем количестве, зато увеличивается выработка адренокортикотропного гормона, который вызывает гиперплазию коры надпочечников и приводит к развитию адреногенитального синдрома. Заболевание встречается в трех формах.
Вирильная форма проявляется с частотой – 1 случай на 15 тысяч новорожденных, нарушения проявляются еще внутриутробно. При рождении у девочек увеличен клитор и большие половые губы слиты, что затрудняет определение половой принадлежности, у мальчиков выражен большой половой член. Без коррекции нарушения дети претерпевают раннее половое созревание в возрасте 2 – 4 лет, имеют низкий рост.
Сольтеряющая форма - 1 больной ребенок на 1200 здоровых. У детей наблюдается обильная рвота, диарея, низкое артериальное давление. Если нарушение сопровождается существенной потерей солей, то недостаток альдостерона (основной гормон, вырабатываемый корой надпочечников) может привести к летальному исходу на фоне падения артериального давления и обезвоживания организма. Отсутствие врачебной помощи грозит смертью в первый год жизни.
Гипертоническая форма встречается очень редко, проявляется андрогенизацией и артериальной гипертензией. Без лечения может привести к кровоизлиянию в мозг, нарушениям в работе сердца, почечной недостаточности, потерей зрения.
Лечение – пожизненный прием гормонов.
Муковисцидоз у новорожденных
В России наблюдается у каждого 5000-ого ребенка, в европейских странах выявляется в два раза чаще – 1 больной ребенок на 2000-2500 здоровых. Заболевание сопровождается мутацией генов, что приводит к нарушению обмена веществ, в частности хлора, что приводит к сгущению секрета всех желез, затруднению их выделению из организма. В итоге поражаются органы дыхания, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь, вместе или по отдельности. Дети страдают бронхолегочными заболеваниями, нарушением пищеварения, плохо набирают вес до года, и их часто беспокоят боли в животе.
Методика лечения подбирается согласно существующим симптомам. Как только заболевание будет диагностировано, производится подбор ферментов, которые принимаются пожизненно с учетом увеличения возраста. Также больным показана диета. Продолжительность жизни мала, постоянно требуется приобретение дорогих медикаментов. В России больные муковисцидозом доживают в среднем до 28 лет, в Европе – до 40, в США и Канаде – 48 лет.
Врожденный гипотиреоз у новорожденного
Патологии различного характера, вызванные недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. На 4000 новорожденных приходится один случай, когда диагностируется данное заболевание. На фоне дефицита гормонов замедляются все обменные процессы в организме. Растущий ребенок отстает от своих сверстников по физическим и нервно-психологическим параметрам, все это ведет к умственной отсталости. Лечение заключается в приеме гормонов в виде таблеток.
Когда и как проводится неонатальный скрининг
Забор крови для анализа производится на 4 день, если ребенок родился доношенным, при преждевременных родах на 7-ые сутки жизни. Обычно неонатальный скрининг осуществляется в роддоме. В ходе процедуры кровь берется из пятки, после чего наносится на специальный бланк, где расположены кружочки. Жидкость высушивается на воздухе, указываются ФИО, данные о рождении и здоровье ребенка. Далее бланк помещают в конверт и отправляют на экспертизу в региональный медико-генетический центр. При выписке ставится соответствующая отметка о том, что обследование этого типа пройдено.
В ходе исследования взятых материалов проверяют предрасположенность ребенка на 5 генетических заболеваний. Если результат положительный, то информация передается участковому педиатру, после чего предстоит прохождение осмотра у врача-генетика для дополнительного обследования.
В тех случаях, когда не удается провести консультацию, снова берется кровь, чтобы изучить ее на предмет наличия одного заболевания, тестовый бланк опять отправляют в региональный медико-генетический центр. Если результат положительный, то без обязательного посещения врача-генетика не обойтись.
При переводе ребенка из роддома в стационар (больные или недоношенные малыши) забор материалов для неонатального скрининга осуществляется в стационаре, отметка делается при выписке из него. Если информация о проведении отсутствует, значит, обследование новорожденный не проходил по каким-либо причинам. Такое бывает при выписке из роддома ранее 4 суток или неимении в наличии тестовых бланков. Участковый педиатр должен рассказать родителям, как и где возможно провести неонатальный скрининг.
Стоит отметить, что процедура часто позволяет выявить наличие заболевания, но не дает 100% гарантии его отсутствия. При подозрении врачом отклонений, но при отрицательных результатах обследования нет смысла противиться повторному проведению скрининга. Ребенку процедура не навредит, но позволит удостовериться, что заболевания действительно нет.
***
Проведению скрининга новорожденных следует уделить особое внимание, потому что своевременное обнаружение патологии в первые месяцы жизни малыша могут помочь вовремя составить план лечения или коррекции состояния, что в свою очередь поможет малышу нормально расти и развиваться и избежать инвалидизации. Поэтому требуется обязательно пройти все скрининговые обследования, которые предписывают врачи роддома и детской поликлиники.
комментарии к статье
0Спасибо! Очень познавательная статья. Скоро рожать и очень хочется, чтобы все прошло хорошо, а доченька была здоровой!