НЕДЕЛИ

Кордоцентез при беременности: особенности инвазивной процедуры

Содержание статьи:

С развитием фетальной диагностики рождение больных детей уменьшилось с 25 до 5%, и в настоящее время уже во время беременности возможно определить ряд серьезных заболеваний, порой несовместимых с жизнью. Для выявления патологий используют биохимические и цитогенетические анализы: тройной скрининг, цитогенетическое исследование с помощью амниоцентеза, анализ ворсинок хориона и кордоцентез. При получении материала участки хромосом оценивают с помощью флуоресценции, что позволяет определить аберрации (дефекты). Выбор того или иного вида техники зависит от каждого конкретного случая.

Кордоцентез является диагностическим тестом, при котором исследует кровь плода для обнаружения фетальных аномалий. Диагностику выполняют под контролем ультразвуковой визуализации. Тонкую иглу проводят через брюшную полость и стенки матки к месту впадения пуповины к плаценте и забирают образец крови. Процедура напоминает амниоцентез, целью которого является получение для анализа околоплодных вод.

Кордоцентез обоснован, когда информации, помогающей установить диагноз при прочих способах недостаточно или она неоднозначна. Диагностика чаще выполняется после 18 недель беременности (оптимальный срок 22-24 недели).

Зачем нужен кордоцентез





Кордоцентез выявляет хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, гемолитическую болезнь (анемию).

Диагностическую процедуру выполняют чтобы обнаружить следующие проблемы:

• пороки развития плода, оценка кариотипа;
• инфекционные процессы, например, токсоплазмоз или краснуху, иную фетальную инфекцию;
• патологию крови, чаще гемолитическую анемию, гемофилию, талассемию;
• выраженный иммунологический конфликт (резус-конфликт).
Наиболее частые показания - выявленные по данным УЗИ пороки развития, рождение в предыдущую беременность ребенка с синдромом Дауна, возраст матери старше 40 лет с неоднозначными результатами биохимического скрининга.

Чем кордоцентез отличается от биопсии ворсин хориона





Биоматериал забирают непосредственно из полости матки с помощью прокола. Хорион - оболочка, окружающая эмбрион, отличается замечательной васкуляризацией. По мере прогрессирования беременности сосуды преобразовываются в ворсины, их функция - осуществление обмена веществ. Их берут на анализ на сроке 10-14 недель посредством пункции. Геномы клеток хориона и эмбриона частично идентичны, опираясь на это, определяют хромосомный набор плода. К недостаткам относят возможность получения недостоверных результатов, так как имеет место неполное совпадение геномов. Если данную диагностическую процедуру провести не успели, далее возможно направить женщину на амнио- и кордоцентез.

Какие могут быть неблагоприятные последствия





Кордоцентез - инвазивная процедура, сопряженная с потенциально серьезными рисками, включая:

Кровотечение. Кровотечение из области введения иглы является наиболее распространенным осложнением. Как правило, состояние не представляет угрозы для жизни и проходит без вмешательства.

Образование гематомы пуповины. Накопление фетальной крови внутри пуповины может происходить во время или после кордоцентеза. Большинство подобных ситуаций протекает бессимптомно и не отражается на самочувствии плода. В ряде случаев диагностируют урежение сердечного ритма в течение короткого периода. Если гематома стабильна, показано наблюдение в динамике, так как есть вероятность самопроизвольного ее разрешения. При увеличении размеров гематомы и усилении кровотечения, или, если нормальная частота сердцебиения у плода не восстанавливается, возможно проведение кесарева сечения по экстренным показаниям.

Замедление сердечного ритма у ребенка. Сердечный ритм плода может временно замедлиться после кордоцентеза, что указывает на нарушение функционального состояния, при необходимости назначают необходимые препараты, которые могут быть введены в сосуды пуповины.



Инфекцию. Редко кордоцентез может привести к инфицированию матки или плода. Эта вероятность составляет менее 1%. Воспалительный процесс подразумевает проведение противомикробной терапии.

Фетально-материнское кровотечение. Количество осложнений в виде кровотечений обычно невелико. Эта проблема чаще встречается, когда плацента находится в передней части матки и у пациенток с нарушением работы свертывающей системы крови.

Передачу материнской инфекции. Если у матери есть определенные инфекции: гепатит В, С или ВИЧ, они могут передаваться ребенку.

Усиление резус-конфликта. Во время манипуляции может произойти смешивание материнской и фетальной крови, что запускает каскад реакций иммунной системы, может потребоваться введение антирезусной сыворотки.

Потерю беременности. Кордоцентез сопряжен с более высоким риском смерти плода, чем другие пренатальные диагностические тесты: биопсия ворсинок хориона и амниоцентез. Он составляет примерно 1-2% для плода, который не имеет видимых отклонений, а исследование проводят для потенциального выявления генетических нарушений. Но поскольку к данному тесту есть определенные показания (не всегда возможно до выполнения исключить вероятность развития ребенка с хромосомными аномалиями и пороками), часто трудно определить, связана ли смерть плода непосредственно с процедурой или какой-либо патологией. Решение о необходимости кордоцентеза принимается коллегиально, в комиссию входят генетик, гинеколог, врач ультразвуковой диагностики.



Решение о выполнении кордоцентеза зависит и от женщины. Проведение медицинской процедуры возможно только при подписании добровольного медицинского согласия на вмешательство. Для того, чтобы оценить соотношение риска и пользы от кордоцентеза, необходима предварительная консультация генетика, куда нужно явиться со всеми имеющимися заключениями и результатами анализов.

Подготовка к кордоцентезу и как проходит процедура





К процедуре нужно подготовится морально, положительный настрой важен. Осложнения после взятия крови из пуповины встречаются редко, в 2-5% случаев, и при своевременном оказании медицинской помощи чаще купируются без последствий. Если срок беременности более 23 недель, необходимо отказаться от еды и питья за 8-10 часов до диагностической манипуляции. Это связано с тем, что некоторые осложнения могут потребовать экстренного хирургического вмешательства, а наполненный желудок значительно осложнит работу анестезиолога. На ранних сроках до 15-18 недель кордоцентез проводят в амбулаторных условиях. Будет лучше, если кто-то из близких будет сопровождать женщину после выполнения процедуры.

Набор диагностических тестов перед миниоперацией стандартен:

• общий клинический анализ мочи и крови;
• коагулограмма;
• сахар крови;
• исследование на сифилис, ВИЧ и гепатиты В и С.

По направлению гинеколога из женской консультации и с учетом строгих показаний диагностика проводится бесплатно.

Как проходит процедура





В условиях манипуляционной или малой операционной под местной анестезией (глубокая седация не требуется, так как выраженных болевых ощущений нет), под контролем ультразвука в пуповину будет введена игла и взято несколько миллилитров крови для последующего анализа. Предварительно образец крови будет забран из вены матери. Положение женщины - лежа на спине, рекомендовано соблюдать максимальную неподвижность для избегания травматизации.
Иногда одновременно с кордоцентезом производят амниоцентез. Процедура может выполняться одноигольным или двухигольным способом, что дает возможность забрать на анализ еще и амниотическую жидкость. Во втором случае сначала продвигают иглу для взятия околоплодных вод, а затем с помощью другой иглы берут кордовую кровь из пуповинной вены.

После процедуры



После взятия пробы крови допустимы небольшие спазмы в нижних отделах живота или дискомфорт. С помощью ультразвукового исследования или КТГ (на более поздних сроках беременности) врач оценит сердечный ритм ребенка. Женщине после кордоцентеза рекомендовано несколько дней отдохнуть, хотя к привычным занятиям, не связанным с физическими перегрузками, можно приступать уже на следующие сутки. В женской консультации можно на несколько дней оформить лист нетрудоспособности. Образец взятой крови будет проанализирован в лаборатории и готов уже через 7-10 дней. Плацентарная недостаточность, гипоксия плода повышают вероятность осложнений. Необходимо срочно обратиться к врачу, если присутствует влагалищное кровотечение, подтекание жидкости, выраженные боли внизу живота, повышение температурной реакции.



Результаты



Если результаты молекулярно-генетического и цитогенетического анализов крови после кордоцентеза в норме, врач расскажет о дальнейшей тактике, назначит следующую встречу. При диагностике патологии он же объяснит варианты лечения. При выявленной тяжелой анемии может потребоваться переливание крови через пуповину. Есть ситуации, когда результат кордоцентеза свидетельствует о тяжелой болезни, которая не может быть вылечена, и тогда женщина сталкивается с необходимостью принятия нелегкого решения: пролонгировать данную беременность или прервать. Здесь может быть полезна поддержка близких и психолога, вне зависимости от выбранного действия.

Если кордоцентез подтверждает патологию, результат считается достоверным, но даже если исследование образца фетальной крови не выявило каких-либо заболеваний, у ребенка после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Это можно объяснить тем, что анализ выполняют только на некоторые генетические болезни.

Противопоказания к кордоцентезу





От диагностической процедуры стоит воздержаться, если у женщины есть:

• истмико-цервикальная недостаточность;
• угроза прерывания беременности;
• миома матки с большими узлами, локализованными в проекции прокола;
• полное предлежание плаценты;
• склонность к кровотечениям (нарушение свертывающей системы крови);
• поражение кожных покровов в месте предполагаемой пункции;
• тяжелая инфекция с клиническими проявлениями.

Показания к кордоцентезу





Показания к кордоцентезу базируются на некоторых аспектах, которые включают:

• Общую историю. Возраст матери старше 35 лет, рождение детей с пороками развития, наследственные заболевания в роду, замершие беременности, выкидыши, подтвержденное генетическое заболевание, которое с большой долей вероятности передастся потомству, ЭКО-беременность, бесплодие, инфекции во время беременности, прием препаратов и пр.

• Выявленные отклонения на УЗИ плода. Утолщение/отек шейной складки, короткая бедренная кость, недоразвитие носовых костей и другие видимые пороки развития рассматривают как показание к исследованию пуповинной крови.

• Патологические изменения результатов биохимического скрининга. Неоднозначные результаты при определении уровня биохимических маркеров в крови матери: альфа-фетопротеина(АФП), свободного бета-ХГЧ, неконъюгированного эстриола, белка РАРР. Анализ уровня ХГЧ и белка РАРР выполняют между 10-13 неделями беременности. Полученные данные сравнивают с шаблонными значениями, которые приняты за норму на данном сроке гестации. Во втором триместре смотрят ингибин А, плацентарный лактоген и неконъюгированный эстриол.



Повышенный уровень АФП у матери может свидетельствовать о развивающейся многоплодной беременности, наличии порока развития позвоночника с патологией спинного мозга, анэнцефалии у плода. И наоборот, снижение уровня АФП у беременной диагностируют при трисомии 21 или 28. Низкий уровень эстрадиола подозрителен на изменения в 13,18 и 21 хромосоме. Любые изменения уровня бета-ХГЧ могут также указывать на дефекты хромосом. Повышенный уровень этого белка в крови беременной связан с синдромом Дауна у плода. Эти анализы не верифицируют диагноз, а определяют вероятность появления больного ребенка. Для уточнения необходимы дополнительные способы обследования.

Есть ли альтернатива инвазивным процедурам





Существуют новейшие способы оценки ДНК плода, не связанные с рисками, которые позволяют диагностировать хромосомные патологии без выполнения хирургического вмешательства. Так, абсолютно безопасный ДНК-анализ Panorama показывает наиболее часто встречающиеся аномалии хромосом с достоверностью около 100%. К недостаткам можно отнести стоимость неинвазивной диагностики. Цена начинается от 32-34 тысяч рублей, расширенная диагностика (с микроделециями) обойдется порядка 52 тысяч рублей.

Этот тест используют более 5 лет, пройти его можно, начиная с 9 недели беременности. Специалисты считают, что его результаты превосходят таковые при ультразвуковой диагностике и выполнении биохимического скрининга. Тест Панорама для беременных существует в двух вариантах: для определения хромосомных аберраций и выявления микроделеций (повреждение отдельных локусов хромосом). Результат готовится в течение 7-9 рабочих дней. Анеуплоидии у плода могут развиться, если родители абсолютно здоровы, а акушерско-гинекологический анамнез матери не отягощен. Чтобы убедиться в здоровье будущего ребенка, можно сделать тест Панорама при всех сомнениях. Так как исследование не представляет опасности, противопоказаний к нему практически нет. От тестирования стоит воздержаться, если женщина вынашивает тройню, срок гестации менее 9 недель, при суррогатном материнстве и донации яйцеклетки, после пересадки костного мозга.



Для сравнения: точность биохимического скрининга 70-90% (не диагностирует микроделеции, полностью безопасен), кордоцентеза и прочей инвазивной диагностики - 100% (не подходит для раннего проведения, есть минимальные риски). Существенный недостаток панорамного теста - не диагностирует моногенные заболевания, которых в настоящее время насчитывается более 8000, в России проводят диагностику на 50 нозологий. При подозрении на фенилкетонурию, муковисцедоз, мышечную дистрофию Дюшенна и др. необходимо получение биоматериала с помощью инвазивных способов.

Какие патологии выявляет секвенирование





• Синдром Дауна (трисомия 21);
• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13);
• Анеуплодия по половым хромосомам:
• Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
• Синдром Тернера (45, XO);
• Синдром Джейкобса (47, XYY).
• Трисомию по X хромосоме (47, XXX);
• Микроделеции:
• Синдром Ангельмана;
• Синдром 1р36 делеции;
• Синдром кошачьего крика;
• Синдром Ди Джорджи;
• Синдром Прадера-Вилли.

С 100% достоверностью после обследования будет ясен пол ребенка.

Дата: 08.05.2019 / Автор: Виктория Мишина

Последние материалы раздела:

img
Цервикальный канал при беременности

Женские половые органы во время беременности претерпевают изменения, обусловленные влиянием гормонов. Под их действием цервикальный канал, соединяющий через шейку полость матки и влагалище...

img
Тизин при беременности

Далеко не все женщины знают, можно ли Тизин при беременности. Это лекарственное средство обладает выраженным сосудосуживающим действием, поэтому во время вынашивания плода от него лучше...

img
Тянет низ живота при беременности

Спровоцировать боли внизу живота у женщин в положении могут совершенно разные причины - читайте в нашей статье о природе происхождения каждой из групп.

комментарии к статье

0

добавить комментарий