НЕДЕЛИ

Нарушение фолатного цикла

Содержание статьи:

Нарушение фолатного цикла – это сбой в процессе синтеза метионина и гомоцистеина – важных аминокислот. У беременных подобное явление опасно развитием тотальной интоксикации организма не только самой женщины, но и плода. Повышается вероятность развития состояний, при которых ребенок не развивается, гибнет или у него появляются серьезные дефекты. Исследование полноценности фолатного цикла (ФЦ) относится к одному из генетических анализов.

Суть нарушения фолатного цикла





Фолаты – это вещества, производные фолиевой кислотой, которая также определяется как водорастворимый витамин B9. Их роль в организме:

1. Вырабатывают новые эритроциты.

2. Принимают участие в синтезе аминокислот.

3. Запускают процесс созревания плаценты.

4. Восстанавливают мышечные волокна.

5. Уравновешивают количество женских половых гормонов в крови. Нарушение фолатного цикла и эстрогены – взаимосвязаны: фолиевая кислота частично заменяет собой эти биологически активные вещества. Поэтому при заместительной гормональной терапии женщинам нередко назначают прием витамина B9.

6. Воздействуют на развитие быстро растущих тканей.



Также фолаты защищают ткани плода от неблагоприятного воздействия со стороны окружающей среды или материнского организма.

Полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, – сбой в выработке ферментов MTHFR, MTRR, MTR. В этом случае концентрация гомоцистеина в крови возрастает до 4,6-12,4 мкмоль/л, что влечет множественные осложнения для матери и ребенка.

Причина полиморфизма генов – сбой, происходящий на отдельных сегментах молекулы ДНК, что влечет изменения характеристик гена в лучшую или худшую сторону. Во втором случае создается благоприятное условие для развития различных генетических болезней.
Причины нарушения фолатного цикла

Основные причины появления сбоев в ФЦ:

• Генетические дефекты ферментов MTHFR, MTR, MTRR.
• Выраженная недостаточность фолиевой кислоты в организме.
• Дефицит в крови пиридоксина и цианокобаламина (витамина B6 и B12).

Факторы, вызывающие нарушение фолатного цикла в гомозиготной форме или гетерозиготном виде такового: курение, алкоголизм, гемодиализ, некорректная и строгая диета, болезни почек. Дополнительные причины – злокачественные опухоли желудка, поджелудочной железы и кишечника; хронические инфекционные процессы.



Доказано, что ФЦ может нарушиться из-за слишком долгого приема Метотрексата или препаратов противосудорожного свойства. Указанные лекарства ухудшают процесс всасывания производных фолиевой кислоты.

Также сбой в ФЦ вызывает гастрит и колит – воспаление желудка и кишечника, при котором нарушается всасывание витамина B9.

Чем опасно нарушения фолатного цикла у беременных, диагностика





Наиболее распространенные последствия нарушения фолатного цикла – проблемы в развитии беременности:

• Выкидыш.
• Неудачное экстракорпоральное оплодотворение.
• Физические пороки развития у плода.
• Поздний гестоз.
• Отслойка или недостаточное развитие плаценты.
• Высокий риск развития синдрома Дауна.
• Внутриутробная гипоксия.

Раннее выявление генетических аномалий у плода – одна из причин, почему беременной следует как можно раньше стать на учет в женскую консультацию. Врач назначает прохождение исследования крови. Оно позволяет выявить нарушение фолатного цикла в гетерозиготной форме или гомозиготном варианте такового.



Анализ на полиморфизм генов ФЦ выполняют путем использования метода ПЦР (полимеразной цепной реакции). Кровь для исследования нужно сдавать строго утром, натощак. Интерпретацию результатов MTR, MTRR, MTHFR выполняет только врач. При обнаружении полиморфизма женщине следует помнить, что нарушение фолатного цикла и беременность – несовместимые факторы. Поэтому изначально нужно устранить основное состояние, которое потенциально способно вызвать развитие осложнений у ребенка.

Мутация гена MTHFR C677 способствует накоплению гомоцистеина в крови. Во время беременности женщине с таким генетическим дефектом назначают исследование крови на определение гомоцистеина и свертываемости крови. Второй вид диагностики рекомендуется проходить минимум 1 раз в 2,5-3 недели. Когда устанавливают, что показатель фибриногена равен 5 и выше – пациентке назначают инъекционное введение антикоагулянтов.

Цель анализа, показания для его прохождения



Исследование ФЦ представляет прогностическую ценность. Анализ мутаций в генах позволяет определить вероятность появления сердечно-сосудистых патологий, болезней репродуктивной системы, пороков физического развития у плода.

Женщине назначают лабораторное исследование крови на определение ФЦ, если актуальны следующие факторы:

• Высокая вероятность появления у плода изолированного порока нервной трубки и сердца, сбой в развитии отделов мочевыделительной системы.



• Риск появления у ребенка хромосомных синдромов, несмотря на наличие нормального кариотипа у родителей.

• Наличие тромбоза, ишемической болезни сердца непосредственно у пациентки или ее близких родственников. Во втором случае исследование генетического нарушения фолатного цикла позволяет определить риск развития указанных болезней у плода.

• 2 и более случаев невынашивания плода или другие проблемные состояния, связанные с беременностью.

• Антифосфолипидный синдром.

• Беременность после 40 лет.

• Скорое прохождение курса химиотерапии.

• Генетическая предрасположенность к развитию рака.

Также анализ мутаций в генах фолатного цикла назначают в рамках плановой подготовки к беременности или перед прохождением гормональной терапии заместительного типа. Преимущество метода диагностики в том, что генетические дефекты, возникшие у плода, удается выявить еще на этапе его внутриутробного развития. Почти все болезни, которые обнаруживает тест на нарушение ФЦ – показание для прерывания беременности.

Лечение нарушения фолатного цикла





Основную часть лечения нарушения фолатного цикла составляет корректирующее воздействие пищевыми добавками и изменение рациона.

При гетерозиготной форме сбоя в гене MTHFR назначают прием фолиевой кислоты, поскольку ее усвоение сокращено на 25%-30%. При гомозиготном типе нарушения показано использование метилтетрагидрофолата (это активная форма фолиевой кислоты). Противопоказан одновременный прием добавок, содержащих обычный витамин B9. Прием сразу активной и простой фолиевой кислоты при нарушении фолатного цикла признан неэффективным – 2 формы нарушают всасывание друг друга.

Мутация MTRR предполагает использование повышенного количества витамина B12. С учетом ответов пройденного исследования, рекомендуют использование сублингвальной (подъязычной) формы цианокобаламина до 8 раз/сутки.



При мутации CBS назначают питание с низким содержанием метионина и серы, поскольку эти компоненты вызывают стрессовую реакцию и кортизоловый ответ. Из добавок исключают серосодержащие аминокислоты: Таурин, Метионин, Цистеин. Противопоказано использование широкого спектра препаратов, предназначенных для поддержки печени. Такие лекарства неблагоприятно воздействуют на организм пациентов с мутацией гена CBS. Активную форму пиридоксина нужно принимать осторожно, поскольку при проблемном ФЦ витамин B6 влечет возбуждение нервной системы. Таким пациентам желательно получать соединение только из рациона.

При мутации гена CBS допустимо небольшими дозами принимать куркумин. Использование Глутатиона или Глютамина противопоказано до момента нормализации баланса серы в организме. Симптоматика, которая указывает на токсическое воздействие этого элемента: наличие поврежденных капилляров, кровоподтеки на теле. Дополнительно снижается функциональная активность почек. Перенасыщение крови серой опасно сбоем метаболических процессов глюкозы в организме. Это влечет выброс инсулина, увеличение уровня сахара. Дополнительно врач назначает поддерживающую терапию для щитовидной железы и надпочечников.
Независимо от вида нарушенного ФЦ, рекомендовано использование молибдена, цинка, магния, кислоты Омега-3, аскорбиновой кислоты.

Также для нормализации концентрации фолатов в организме следует прекратить употребление алкоголя, улучшить качество питания, избегать стрессов.
Запишитесь на приём к врачу в вашем городе

Клиники вашего города

Дата: 07.06.2019 / Автор: Хатуна Габелия

Последние материалы раздела:

img
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг

Уверенность в здоровье будущего малыша - залог спокойствия женщины во время беременности. Ряд тестов - УЗИ, лабораторные анализы не обладают высокой достоверностью. При подозрении на...

img
Отслойка плодного яйца на ранних сроках беременности

Отслойка плодного яйца (ретрохориальная или гравидарная гематома) – это состояние, при котором сгустки крови скапливаются между стенкой матки и плодным яйцом, а точнее, его оболочкой...

img
Плодное яйцо

Во время первого УЗИ, которое назначают при задержке месячных, чтобы диагностировать маточную беременность, можно увидеть плодное яйцо. Именно после того, как врач увидит его на мониторе...

комментарии к статье

0

добавить комментарий