Пренатальный скрининг
- Что такое пренатальный скрининг
- Какие плюсы и минусы у пренатального скрининга
- Что включает в себя пренатальный скрининг
- Какие патологии ищутся при пренатальном скрининге
- УЗИ скрининг
- Биохимический скрининг
- Результаты скрининга в виде оценки индивидуального риска
- Программы для получения результатов пренатального скрининга
- Как понять результаты пренатального скрининга
- Делать или не делать пренатальный скрининг
- Инвазивные методы (биопсия хориона или плацентоцентез, амницентез, кордоцентез
Пренатальный скрининг в нашей стране проводится в массовых масштабах, его проводят всем беременным женщинам, вставшим на учет в женской консультации. Обследование является рекомендованным Министерством Здравоохранения на основе приказа Российской Федерации №457 от 2000 года.
Что такое пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг – это способ диагностики, в ходе которого применяются различные диагностические тесты и осуществляются инструментальные исследования (проводят узи исследование и забор крови на маркеры хромосомных аномалий). Обследование проводится на определенных сроках беременности. Такой комплекс медицинских исследований позволяет выявить серьезные отклонения в развитии плода, хромосомные нарушения и врожденные пороки. Таким образом своевременная диагностика помогает врачу гинекологу определить тактику ведения беременности.
Благодаря достаточной простоте проведения пренатального скрининга удается осуществить проверку большого количества женщин, если процесс организован логично, то обследование проходят 85-95% беременных женщин. Процедура доступна для медицинских учреждений различного уровня, так как не требует существенного материального обеспечения. Основными устройствами для пренатального скрининга являются аппараты современного типа для проведения УЗИ, лабораторный инструментарий и комплексы диагностики крови, что дает возможность исследовать уровень гормонов в сданной беременными крови, причем как на ранних, так и на поздних сроках беременности.
Какие плюсы и минусы у пренатального скрининга
Преимущество скрининга у беременных
- Безопасный метод обследования.
- Выделяет группу риска по хромосомным аномалиям.
- Легко доступный и простой в проведении.
- Бесплатный по полису ОМС.
Недостатки скрининга у беременных
- Могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
Что включает в себя пренатальный скрининг
- УЗИ скрининг (ультразвуковое исследование).
- Биохимические исследования для выявления определенных маркеров (при их проведении основываются на том, что отклонения в развитии плода проявляются присутствием в организме матери определенных веществ).
- Инвазивные методы (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона), проводятся только после узи скрининга и биохимического исследования крови с неблагоприятными результатами. Такие беременные находятся в группе риска и для получения достоверного результата потребуется провести одну из инвазивных методик. Эти методики, в отличие от ультразвукового исследования и сбора крови, несут риск выкидыша и осложнения беременности, поэтому проводятся с письменного согласия беременной и после консультации генетика.
Какие патологии ищутся при пренатальном скрининге
Во время проведения скрининга получается определить, родится ли ребенок с одним из следующих отклонений:
- Синдром Дауна (три копии 21-й пары хромосомы, вместо нормальных двух). Диагностика осуществляется в первом триместре беременности в промежуток между 11 и 13 неделями, также проводится во 2 триместре на 14-16 неделе беременности.
- Триплодия (отклонение, связанное с изменением количества хромосом в ядре клетки).
- Синдром Эдвардса (наличие дополнительной 18-ой хромосомы – три вместо двух). Скрининг актуален в те же сроки, что указаны выше.
- Синдром Патау (трисомия 13) – наличие еще одной копии 13-ой хромосомы.
- Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие в диплоидном – двойном – хромосомном наборе Х-хромосомы у плода женского пола).
- Синдром Смита-Лемли-Опитца (заболевание, ведущее к нарушению метаболизма).
- Синдром Корнели де Ланге (аномалия, связанная с мутацией генов NIPBL или SMC1A).
- Отклонения в развитии нервной трубки (выявляются в начале второго триместра беременности).
Перечисленные заболевания относятся к врожденным патологиям, в результате рождается жизнеспособный ребенок, у которого отмечаются серьезные отклонения в состояние здоровья и пороки в развитии. Вылечить такие генетические нарушения современная медицина не в силах.
Сведения, полученные при проведении узи скрининга и исследование крови на маркеры (как говорилось выше), не являются достоверным доказательством наличия пороков развития плода, но вместе с тем дают повод для тщательного обследования беременной с применением комплексных методик и инвазивной диагностики. Уточнение диагноза и оценка существующих отклонений позволяет врачу судить о том, несут ли они угрозу здоровью женщины, могут ли вызывать прерывание беременности.
УЗИ скрининг при беременности
За всю беременность узи-скрининг проводится три раза на определенных сроках беременности, когда искомые показатели наиболее информативны. Давайте рассмотрим каждый период проведения узи скрининга внимательнее.
Ультразвуковой скрининг: период проведения
Обследование при помощи УЗИ проводится в строго установленные сроки беременности, а именно:
- Впервые ультразвуковая диагностика назначается на 10-14 неделе беременности.
Цель – выявить при осмотре возможные серьезные нарушения в формировании нервной системы (анэнцефалию), признаки хромосомных патологий у ребенка (измерение толщины воротниковой зоны, определение носовой кости), оценить кровоток в аранциевом (венозном) протоке.
- Второй этап УЗИ скрининга проводится в 20-24 недели беременности.
Цель: исследование состояния плода помогает оценить наличие или отсутствие грубых анатомических дефектов наиболее важных органов человека. К таким нарушениям относят различные отклонения, которые не поддаются лечению после рождения, например, пороки в развитии нервной системы, органов мочевыделительной системы, сердца и сосудов, верхних и нижних конечностей.
- УЗИ на 30-32 неделях беременности направлено на выявление отклонений в развитии, связанных с поздним возникновением выраженных признаков патологии, которые, как правило, поддаются хирургическому лечению.
Биохимический скрининг при беременности
Проведения только ультразвукового исследования недостаточно, поэтому прибегают к применению лабораторных тестов. Важно осуществлять диагностику в определенные сроки, так как на результаты могут повлиять посторонние факторы.
Анализ крови следует проводить сразу же после УЗИ с интервалом в 1-2 дня. Кровь следует сдавать утром натощак, или через 3-4 часа после еды.
Периоды проведения лабораторных тестов
Двойной тест или скрининг первого триместра. В течение первого триместра процедура проводится на сроке в 10-13 недель. В ходе анализа оценивается определенный вид ХГЧ («гормона беременности») – свободной β-субъединицы; а также протеин А-плазмы (PAPP-A), выделяемый только в период беременности.
Чтобы получить достоверные результаты и сделать вывод, обращают внимание на то, как проходил у женщины менструальный цикл. Если отмечается нерегулярность наступления месячных, имеет место быть беременность, возникшая через короткий промежуток времени после родов, то возможны ошибки и снижение достоверности данных, так как реальные сроки наступления беременности могут не совпасть с предполагаемыми, а нормы ХГЧ при беременности строго зависят от дней после зачатия.
Тройной тест или скрининг 2-ого триместра назначается на сроке 14-20 недель, лучше всего его проведение чуть позднее – на 16-18 неделе беременности. Во время анализа оценивают три составляющих:
- общий ХГЧ либо β-субъединицу;
- альфа-фетопротеин или АФП (белок, вырабатываемый в печени и ЖКТ плода);
- свободный эстриол (женский половой гормон, синтезируемый в плаценте).
Иногда также возможно исследование ингибина А, присутствующего в крови беременных и небеременных женщин.
Результаты скрининга в виде оценки индивидуального риска
Полученные данные в результате пренатального скрининга должны быть оформлены в виде оценки индивидуального риска. Для этого используют специальные компьютерные программы, в них вводят данные о пациентке (точный срок беременности, возраст, вес, расовую принадлежность, количество плодов, сахарный диабет в анамнезе, курение, беременность в результате ЭКО, полный список применяемых медицинских препаратов, наличие детей с генетической патологией в прошлом), результаты УЗИ и биохимического анализа крови.
Программы для получения результатов пренатального скрининга
Существуют специальные программы, подразумевающие комплексное исследование, что помогает получить результаты в более короткие сроки, но и при этом исключить вероятность влияния человеческого фактора. В России чаще всего применяются две программы.
1. Программа PRISCA
Благодаря реализации этого способа удается выявить, есть ли риск развития плода с синдромами Эдвардса, Дауна, определить наличие дефектов нервной трубки. В ходе проверки состояния учитывают физиологические особенности женщины, характерные черты течения беременности, что актуально при ЭКО-оплодотворении, многоплодии.
2. Программа DELFIA-LifeCycle
Помогает определить большинство отклонений, которые невозможно вылечить после рождения ребенка. К ним относят: синдромы Патау, Дауна, Шерешневского-Тернера, Эдвардса, Корнелии де Ланге, а также патологии в развитии нервной трубки. Здесь тоже получается взять во внимание индивидуальные показатели женщины, специфичность течения беременности (несколько плодов, ЭКО).
Как понять результаты пренатального скрининга
Нет смысла просто сравнивать биохимические показатели с нормами без учета рисков. Поэтому в результатах пренатального скрининга учитываются соотношения, отображающие возможность плода иметь определенные патологии. Например: риск 1 к 40 означает, что из 40 женщин у которых такие же результаты, только у одной родится ребенок с хромосомными аномалиями, а другие 39 матерей будут иметь здоровых детей. Риск 1 к 5000 означает, что из 5000 беременных с таким же результатом, у одной появится ребенок с генетической патологией, а у 4999 матерей родятся здоровые малыши. То есть, чем меньше второе число, тем больше риск наличия патологии. Кроме того в результатах указывается выше или ниже порога отсечки ваши показатели. Чаще всего в тестах используют порог 1 к 250. То есть показатели больше 1:250, будут считаться нормой, а меньше увеличивают риск наличия патологии.
Как только будут оценены результаты скринингового обследования, женщина получит информацию о том, возможно ли рождение ребенка с какими-либо отклонениями. Далее уже сама беременная принимает решение, следует ли прибегнуть к дальнейшей проверке с использованием инвазивных методов, которые 100% подтвердят или опровергнуть генетические аномалии. Обратите внимание! Их стоит проводить, только если беременная женщина готова прервать беременность при неблагоприятных результатах, в ином случае они нецелесообразны и имеют риски осложнить течение беременности.
Учтите, что нормальные результат скрининга не являются 100% гарантией рождения ребенка без хромосомных аномалий. Они лишь говорят о том, что такая вероятность очень мала в процентном соотношении. С другой стороны плохие результаты скрининга не говорят о наличие патологии у плода, а лишь о том, что она более вероятна по данным накопленной статистики. Кроме этого скрининг направлен на выявление распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки, но, к сожалению, могут встречаться и другие более редкие аномалии развития плода, которые скрининг не выявит. Отсюда многих беременных интересует вопрос стоит ли переживать и делать скрининг или лучше спокойно доходить беременность. Давайте ответим на этот вопрос.
Делать или не делать пренатальный скрининг
Как уже писалось выше, пренатальный скрининг - это рекомендуемая процедура для всех беременных женщин в РФ. Но вы имеете право отказаться от этого исследования. В любом случае только вам принимать решение проходить его или нет.
Дети с генетическими дефектами могут родится абсолютно у любых родителей в независимости от группы риска, состояния здоровья, возраста и других особенностей, и с другой стороны у родителей из группы риска могут родится совершенно здоровые дети.
Пренатальный скрининг - это лишь статистика, а не диагноз. Диагностика не несет какой-либо опасности для здоровья матери и плода, но при этом помогает врачам вести беременность, решить вопрос о дальнейших обследованиях, психологически подготовить беременную к возможным неблагополучным вариантам. А для самой беременной - это способ узнать о здоровье своего ребенка.
Инвазивные методы (биопсия хориона или плацентоцентез, амницентез, кордоцентез)
Инвазивные методы применяют, если существует высокий риск хромосомных и генетических заболеваний. Производят забор клеток и тканей плода или хориона/плаценты через брюшную стенку под контролем ультразвука. Бесплатно инвазивная диагностика осуществляется по направлению генетика в специализированных роддомах.
Биопсия хориона проводится на сроке 10−14 недель беременности, в качестве материала берут клетки формирующие плаценту. Результаты позволяют судить о хромосомном наборе плода, но из-за неполного совпадения геномов возможен ложноположительный или ложноотрицательный результат, поэтому достоверность теста 99%. Определяются хромосомные болезни, а кроме этого по тесту можно определить пол ребенка и отцовство.
Плацентоцентез проводится на сроке 14−16 недель беременности, в качестве материала берут клетки плаценты. Результаты такие же как и при хорионбиопсии.
Амниоцентез проводится на сроке 16−19 недель беременности, в качестве материала берут небольшое количество околоплодных вод. В амниотической или околоплодной жидкости находятся пушковые волосы и эпителиальные клетки плода. Определяются хромосомные и генетические болезни, степень резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.
Кордоцентез проводится на сроке после 19 недель беременности, в качестве материала берут кровь из пуповины плода. Является самым информативным методом, при помощи его можно определить любые отклонения как при биохимическом анализе крови (гормоны, биохимия, иммунологические показатели и др.), наличие у плода инфекционных или венерических заболеваний. Кроме этого кордоцентез может быть применен как лечебная процедура (переливание крови плоду, внутривенное введение лекарств).
комментарии к статье
1Девчонки, знаете, делала Пренетикс на первом триместре и по моему скромному мнению - это очень надежный и точный тест. У нас была одна проблема - синдромом Дауна по результатам первого скрининга. Стресс ужасный само собой, сами понимаете. И даже не представляла, что дальше думать и как быть с остальным сроком. Пренетикс зато который показал отличный результат от прошлого - в лучшую сторону. Будущий малыш оказался здоров.